17-Beta-HSD-Mangel

17-Beta-HSD-Mangel

17-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel

Dieser Enzymmangel hat zur Folge, daß die Testosteron-Vorstufe Androstendion nicht in ausreichendem Maße in Testosteron umgewandelt wird, um die komplette männliche Entwicklung zu bewirken. Die betroffenen Personen werden bis zur Pubertät als normale Mädchen angesehen. In der Pubertät beginnt eine spontane Vermännlichung (Stimmbruch, Klitorisvergrößerung, Schambehaarung und Körperform nach männlichem Muster etc. ) Teilweise kann auch eine Brustentwicklung einsetzen.