Swyer Syndrom

Reine Gonadendysgenesie

In diesem Fall arbeitet das auf dem Y-Chromosom liegende SRY-Gen nicht. Dieses Gen veranlaßt u. a. die Ausbildung von Hoden. Daher befinden sich bei diesen Betroffenen anstelle der Gonaden im kleinen Becken bindegewebige weißliche Stränge, sog. "Streaks", die keine Keimzellen enthalten und keine Hormone erzeugen.
Betroffene haben eine normale Vagina und einen Uterus, aber ohne ausreichende Hormonproduktion erfolgt in der Pubertät keine Ausbildung der sekundären Geschlechtsmerkmale wie z. B. Brustentwicklung und Schambehaarung. Durch eine Hormon-Ersatz-Therapie kann die Pubertätsentwicklung ausgelöst werden.