Formen

Obwohl bereits bei der Verschmelzung von Ei und Samenzelle das chromosomale Geschlecht des künftigen Kindes festgelegt wird (46,XX - weiblich, 46,XY - männlich), entwickeln sich innere und äußere Geschlechtsmerkmale erst im Verlauf der ersten Schwangerschaftswochen aus einem neutralen Stadium.

Diese Entwicklung wird beim männlichen Embryo im wesentlichen durch das Y-Chromosom gesteuert, das mit der Bildung der Hoden den Weg zur Erzeugung von Androgenen freigibt, welche im weiteren Verlauf die Prozesse der Vermännlichung des Embryos einleiten und regeln.

Fehlt das Y-Chromosom oder ist seine Wirkung durch bestimmte Umstände gestört, entwickelt sich der Embryo in die weibliche Richtung. Die weibliche körperliche Erscheinungsform ist demnach das Grundmodell der menschlichen Entwicklung.

Dies hat zur Folge, daß sich durch verschiedene genetisch bedingte Ursachen ein Embryo trotz des 46,XY-Chromosomensatzes zu einem äußerlich weiblichen Baby entwickeln kann - daher auch "testikuläre Feminisierung" (ein Begriff der für viele Betroffene eher als unangenehm empfunden wird und heute kaum noch verwendet wird).

Einige dieser Ursachen sind:

  • das Gewebe ist für Androgene unempfindlich (Androgen Insensibilität, komplett (CAIS) oder partiell (PAIS))
  • die Ausbildung von Hoden findet aus verschiedenen Gründen nicht statt (z.B. Swyer's Syndrom oder reine Gonadendysgenesie, XO/XY-Mosaik usw.)
  • fehlende Entwicklung der Zellen in den Hoden durch mangelnde Reaktion auf Hormone der Hirnanhangdrüse (z. B. Leydig-Zell-Agnesie oder -hypoplasie)
  • Enzymstörungen in der Biosynthese von männlichen Hormonen (Androgenen) (z. B. 5-Alpha-Reductase-Mangel, 17-Beta-HSD-Mangel usw.)

Allen Syndromen gemeinsam sind die Begriffe "Testikuläre Feminisierung" und "Pseudo-Hermaphroditismus Masculinus" In unserer Selbsthilfegruppe haben sich bisher Betroffene mit folgenden Syndromen zusammengefunden:

17-Beta-HSD-Mangel

17-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel
Dieser Enzymmangel hat zur Folge, daß die Testosteron-Vorstufe Androstendion nicht in ausreichendem Maße in Testosteron umgewandelt wird, um die komplette männliche Entwicklung zu bewirken. Die betroffenen Personen werden bis zur Pubertät als normale Mädchen angesehen. In der Pubertät beginnt eine spontane Vermännlichung (Stimmbruch, ...
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