5-Alpha-Reductase-Mangel

Bei dieser Enzym Störung werden die Androgene zwar normal gebildet, können aber aufgrund eines Enzymmangels in den entsprechenden Zielorganen nicht ihre volle Wirkung entfalten. Die phänotypische Erscheinungsform ist weiblich mit unterschiedlich starker Klitoris Vergrößerung. In der Pubertät setzt eine spontane Vermännlichung ein (Wachstumsschub, maskuline Muskulaturentwicklung, Stimmbruch, Klitoriswachstum). Die Entwicklung weiblicher Brüste unterbleibt.